Kód, který určuje naši povahu, sportovní nadání, vzhled nebo také sklon k určitým onemocněním. Lidský genom nás utváří a už v době početí nám dává do vínku specifické predispozice, které nás následně definují po zbytek života. V rámci Mezinárodního dne DNA, který se koná 25. dubna, si připomínáme, proč je pro nás její znalost tak důležitá a co vše se díky ní o sobě můžeme dozvědět. Možná právě tento vědní obor ukrývá odpověď na problémy, se kterými si zatím nevíte rady!

Dva metry genetické informace uvnitř každé lidské buňky

Jaká je příčina našich jedinečných rysů a proč se některé naše vlastnosti a chování podobají rodičům? Za vším hledejte DNA! Naše unikátnost vzniká už při početí, kdy dochází k promíchání genů matky a otce. Na tomto principu je založená i biologická evoluce. Dvě originální části se spojí a vytvoří úplně nový celek, který je jedinečnou kombinací jejich genů. V některých oblastech se dokonce může projevit i dominance jednoho z nich, což se projevuje jako dědičný znak, který je typický pro jednoho z rodičů. Pokud jste například nadprůměrně vysoký jako váš otec, právě jeho geny vyhrály pomyslný souboj o tuto vlastnost.

Lidské tělo obsahuje přibližně 20 až 25 tisíc genů uložených na 23 párech chromozomů. Kdyby se DNA z jedné buňky člověka rozvinula, měřila by přibližně 2 metry. Přestože je tak dlouhá, vejde se do jádra buňky, které je pouhých několik mikrometrů široké díky supercoilingu. Jde o proces, při němž se DNA v buňce velmi těsně balí a skládá, aby se vešla do extrémně malého prostoru buněčného jádra.

„DNA je opravdu pozoruhodná. Lidé jsou díky svým genům individuální a originální bytosti. Tato jedinečnost je však způsobena pouze 0,1 % genetické informace. Zbytek, tedy 99,9 % DNA, má lidská populace totožný. Na první pohled zanedbatelné minimum lidského genomu způsobuje právě odlišnou barvu očí a vlasů, typ postavy, charakterové vlastnosti a má na svědomí i individuální zdravotní predispozice,“ komentuje Barbora Procházková, vedoucí vědeckého týmu Chromozoom, která stojí za vývojem DNA testů Chromozoom.

Moravák svými zákony dědičnosti předběhl dobu

Za otce genetiky je přitom považován moravský přírodovědec Gregor Johann Mendel, který během svého života působil v Brně jako vědec, biolog, meteorolog, učitel, matematik i kněz. Jeho práce měla klíčový význam pro pozdější pochopení genetiky a byla zásadní pro rozvoj moderní biologie. Experimenty s dědičností se Johann Gregor Mendel zabýval od roku 1856.

Pro své bádání si vybral hrách setý a v průběhu deseti let vypěstoval na třicet tisíc exemplářů, které pak vzájemně křížil. Zkoumal, jak se mezi různými generacemi plodiny dědily znaky jako tvar a barva semen. Díky tomu náslědně dokázal formulovat základní zákony dědičnosti, které popisují, jak se genetické vlastnosti přenášejí z rodičů na potomky. Tento objev se stal podstatou pro dnešní zkoumání dědičnosti a používá se napříč oborem genetiky dodnes.

Rozluštění tří miliard zašifrovaných písmen

Význam a podstata souboru na první pohled nekonečných kombinací 4 písmen, které utváří jednotlivé genetické informace, byly světu velmi dlouho zatajeny. První zmínky o tom, že je člověk tvořen a formován něčím jako DNA, přišly teprve v druhé polovině 19. století, kdy se švýcarský lékař Friedrich Miescher, kterého dnes považujeme za objevitele nukleových kyselin, rozhodl zkoumat hnis z obvazů nemocných. Tehdy zjistil, že jádra lidských buněk jsou tvořena látkami nebílkovinného charakteru. Dalších přibližně 100 let trvalo, než trojice britských vědců popsala strukturu a kopírovací mechanismus DNA, které světu představila v rámci krátkého článku a názorného obrázku v časopise Nature.

Přestože je lidská DNA základním stavebním kamenem naší existence, plně jsme ji porozuměli teprve nedávno. Záhadu lidského genomu se až v 90. letech rozhodl rozluštit mezinárodní vědecký výzkum s názvem Human Genome Project, který si kladl za cíl popsat a identifikovat všech 20–25 tisíc lidských genů. Poprvé své výsledky světu představil v roce 2001. Ty však nebyly přesné a obsahovaly chyby, které bylo třeba opravit, proto svou finální verzi výzkumu projekt zveřejnil až v roce 2003. Tehdy však nešlo o plné popsání všech genů, stále chybělo určit přibližně 15 % genetické informace. Teprve v roce 2022 přišli výzkumníci s průlomem a charakterizovali zbylých 400 milionů písmen tvořících naši DNA.

Tento průkopnický objev se podařilo uskutečnit pouze díky složité kombinaci dvou metod sekvenování genomu, která nejprve DNA rozdělila na malé celky, jež bylo třeba následně složit do původního stavu. Komplikovaná hádanka čítající 3 miliardy písmenek, však byla plně rozluštěna, a my jsme tak získali informace, které nám chyběli k úplnému přečtení lidského genomu.

Z DNA vyčtete původ, barvu očí, vlasů i délku prstů na rukou

Výzkumný projekt přinesl chybějící data, která pomyslná genetická skládačka ještě donedávna postrádala. Díky těmto informacím jsme schopni si vytvořit kompletní obrázek o tom, proč jsme takoví, jací jsme a čím lze tyto charakteristiky posílit nebo naopak potlačit.

Lidský genom určuje váš vzhled, od barvy očí, přes hustotu vlasů, až po tvar a délku prstů na rukou, ale i vaše psychické a fyziologické rysy, které prostě nezměníte. Určitě jste se setkali s názorem, že někteří jedinci mají již geneticky dané, že budou oblejších tvarů. Věděli jste ale, že existují i geny štíhlosti? Například více než polovina Evropanů je geneticky předurčená k tomu být štíhlá. Mohou za to nedávno objevené genetické varianty, které ovlivňují kolik tuku lidské tělo ukládá.

Kam nás vede genetika?

Genetika je vysoce subjektivní. To, co je pro jednoho zaručeně funkční metodou, může být pro druhého neefektivním plýtváním energie. Znalostí své DNA můžete podpořit silné stránky nebo také předcházet problémům, ke kterým máte geneticky skon.

„DNA testování funguje jako vodítko k plnému porozumění našich těl a vnitřních procesů, které se v něm odehrávají. Je třeba ale zmínit, že přestože přináší souhrn informací, na které je dobré pamatovat, není vhodné se jimi zcela a především dogmaticky řídit. Dědičné znaky jsou sice naší nedílnou součástí a v mnoha ohledech nás ovlivňují, přesto je však třeba myslet i na vnější faktory, které na nás denně působí. Předpoklady, které lze z genomu vyčíst, se ne vždy musí plně rozvinout a naplnit. Jde o souhru, kde se vnitřní a vnější faktory vzájemně ovlivňují, proto se například rizikové predispozice, které máme v naší DNA jasně zakódované, správným a vhodným životním stylem nemusí nutně rozvinout do kritického stádia,“ vysvětluje Barbora Procházková a dodává:

„Některé aspekty fenotypu, tedy souboru vlastních, pozorovatelných charakteristik organismu, které vznikají z genotypu a jeho interakce s vnějším prostředím, můžeme ovlivnit více a některé méně. Například, i když máme genetickou predispozici k vysokému krevnímu tlaku, pravidelným cvičením, zdravou stravou a správným životním stylem, můžeme tento rizikový faktor významně ovlivnit. Na druhou stranu, některé genetické vlastnosti, jako jsou základní rysy obličeje nebo barva očí, jsou téměř výhradně určeny genotypem.“

Budoucnost patří prevenci!

Budoucnost genetiky bude patřit především rozvoji preventivních vyšetření, díky kterým budeme mít možnost lépe poznat a porozumět naším zdravotním predispozicím, tedy k čemu máme geneticky sklon a jaké potenciální hrozby naše DNA skrývá.

Čím dál častěji se také genetické testy stávají přirozenou součástí našeho života. V prenatálním období mohou odhalit případné zdravotní komplikace vyvíjejícího se plodu, po narození si část otců testováním nechává potvrdit to, že vychovávaný potomek je skutečně jejich, a během života mohou nejen varovat před sklonem k propuknutí některých vážných onemocnění, ale také včas zachytit to, jak jste na tom se vstřebáváním vitamínů, který sport je pro vás vhodný, nebo zda nemáte sklon k potravinovým intolerancím a alergiím.  Genetika je totiž jedním z nejdynamičtějších a nejrychleji se rozvíjejících oborů současné vědy. Budoucí možnosti genetiky jsou rozsáhlé a zahrnují léčbu genetických onemocnění, zlepšení vlastností rostlin, personalizovanou medicínu, a dokonce i obnovu některých vyhynulých druhů.